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El síndrome de Down (SD) es la causa principal de retraso mental y afecta a uno de cada 700 nacidos. En el 99% de los casos el SD está asociado, a nivel genético, a una trisomía del cromosoma 21 (HSA21), pero también puede ser producido por una trisomía parcial de este cromosoma. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiotica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigoticos mitóticos. (2)

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El síndrome Down se denomina así en honor a John Langdon Down, quien publicó la primera descripción clínica en 1866. En 1959, Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica, quien observó que en individuos fenotipicamente normales tenian 46 cromosomas en cada célula comparados con los 47 cromosomas en las células de los individuos con síndrome de Down, por lo que el término trisomía 21 es usado también para referirse a esta condición. (1)

John Langdon Down.
Fuente de la imagen: http://miriam-may.com/langdon-down/

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HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN

FUENTES BIBLIOGRAFICAS

1.THE NATIONAL ADVOCATE FOR PEOPLE WITH DOWN SYNDROME SINCE 1979, ¿QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN? http://www.NDSS.ORG/RESPURCES/NDSS-EN-ESPANOL/SOBRE-DE-SÍNDROME-DE-DOWN/Que-ES-ES-SINDROME-DE-DOWN/#STHASH.KmIHuS1h.dpuf.

2. NADAL MARGA, ESTIVILL XAVIER, 2001, CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO EN CASOS DE SÍNDROME DE DOWN CON TRÍSOMIA PARCIAL DEL CROMOSOMA 21. REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN, VOLUMEN 5, PAGINA 21.

3. IMAGENES TOMADAS DE FREE STOCK PHOTOS http://foter.com/search/instant/?q=down%20syndrome&page=6

 

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