Las anomalías genéticas son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales.

Son más conocidas como enfermedades cromosómicas.

Las enfermedades cromosómicas se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y graves.

La mayoría de las alteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos.

Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alterado la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños.

Podemos clasificarlas en dos tipos:

• Alteraciones en el número de cromosomas Alteraciones numéricas en estructuras parciales.

• Alteraciones en la estructura del cromosoma 

Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son más complejos. Afectan a varios cromosomas. A continuación se muestran algunas de las causas de estas alteraciones. (1)