La translocación robertsoniana es una anomalía estructural. Las formas frecuentes de esta translocación afectan a los cromosomas 13,14 y 21.  Los portadores de un reordenamiento que afecta el cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticas desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down. 

Cerca del 4% de los pacientes con síndrome de down presenta 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsoniana entre los cromosomas 21q y el brazo largo de uno de los cromosomas acrocéntricos (en general el cromosoma 14 o el 22)  el cromosoma translocado sustituye uno de los acrocéntricos normales, y el cariotipo del paciente con síndrome de Down con una translocacion robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 es 46, XX ó XY, rob (14;21) (q10;q10), +21. Este cromosoma también se puede denominar der (14;21) y en la práctica se usan ambas nomenclaturas. Los pacientes con una translocación robertsoniana que afecta al cromosoma 21 son trisomicos para los genes existentes en 21.

A diferencia de lo que ocurre en la trisomía 21 estandar, el síndrome de Down por translocación no muestra relación con la edad materna y tiene un riesgo de recurrencia relativamente elevado en las familias en las que un progenitor es portador de la translocación, en especial cuando es la madre.

Un portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 tiene solo 45 cromosomas; un cromosoma 14 y un cromosoma 21 se han perdido y sustituido por el cromosoma translocado.(1)