Constituye el 5% de las anomalías cromosómicas presentes en los abortos espontáneos y el 80% de las madres que poseen esta trisomía tienen interrupción espontanea en el embarazo.

La última está relacionada con la alteración de la segregación de los cromosomas. Se ha observado que la recombinación meiotica (que es esencial para la segregación cromosómica normal) no es igual en todos los cromosomas humanos y que el cromosoma 21 tiene algunas particularidades en la recombinación. 

La trisomía del HSA21 que causa el síndrome de Down (SD) puede ser total o parcial. (1) 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Trisomía total.

Se produce por errores en la segregación equitativa de los cromosomas en la división meiotica. Dicha segregación desigual se llama (no disyunción) y hace que las células descendientes de esta célula germinal (materna o paterna) incorporen dos copias del HSA21 en lugar de una y que, en consecuencia, después de la fusión de los dos gametos para dar lugar al embrión, se produzca una trisomía y las células del nuevo individuo tengan 47 cromosomas en lugar de 46. Este fenómeno de la no-disyunción se da con mayor frecuencia en las células germinales femeninas que en las masculinas, de forma que la trisomía del HSA21 es, mayoritariamente, de rigen materno.

 

Trisomía 21 parcial.

El síndrome de Down parcial diagnosticado en pacientes en los que solo una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra por triplicado son muy raros, aun más raro a los que no presenta ninguna anomalía citogenética visible. Estos pacientes son particularmente interesantes porque en ellos se puede estudiar la región del cromosoma 21 responsable de los diferentes rasgos del fenotipo del síndrome de Down, así como las regiones que pueden estar implicadas sin causar el fenotípico característico. (2)