SÍNDROME DE DOWN
De los eventos no disfuncionales, 90% de los casos son de origen materno; dentro de este grupo, 78% ocurre en la primera división meiotica. En contraste, 60% de las trisomías 21 de origen paterno son secundarias a no disyunción en la segunda división meiotica.
La disponibilidad de los marcadores en tándem o STR (Short Tandem Repeats),ha permitido establecer el origen parental del cromosoma 21 extra y en qué etapa de la meiosis se presentó la no disyunción, consisten en fragmentos de ácido desoxirribonucleico repetidos en un número de copias variable (2 a 7 pb) y corresponden a regiones hipervariables del genoma no codificador.
La recombinación distal y las pericentroméricas influyen en la unión de los cromosomos homólogos en la anafase I. (1)
La única variable aceptada en el mundo relacionada con la aparición de este síndrome es la edad materna. Las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.
Aspectos Genéticos
06
Meiosis
6.1
Edad Materna
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. (1)
6.2
Imagen tomada de:http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#sthash.KmIHuS1h.dpuf
FUENTE BIBLIOGRAFICA
1.YEMINIA VALLE, GUILLERMO HERNÁNDEZ, LETICIA ORALIA, BARAJAS-BARAJAS, JOSÉ ANDRÉS VÁZQUEZ- HERRERA, ROCÍO ORTIZ, JORGE RAMÓN, PADILLA-GUTIÉRREZ, ANTONIO QUINTERO-RAMOS, KATYA RODARTE, NORMA OLIVARES, FERNANDO RIVAS, 10 de enero de 2006. ORIGEN MEIÓTICO Y PARENTAL DEL CROMOSOMA 21 EXTRA EN NIÑOS CON TRISOMÍA 21 REGULAR, REV MED INST MEX SEGURO SOC; VOLUMEN 44, PAG 463-468
fuente de la imagen: http://biologia-sil-ricardo.blogspot.com/2007/10/los-cromosomas.html
Cromosomas Acrocéntricos.
Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q). De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos.
El síndrome de Down es principalmente debido a la no disyunción del cromosoma 21 durante la división meiotica I materna, evento cuya naturaleza molecular no se ha aclarado plenamente.
Entre otros hallazgos. El 95% de los casos en el SD es resultado de eventos no disfuncionales durante la meiosis; un 5% restante se debe a translocaciones entre cromosomas acrocéntricos o a eventos de mosaísmo originados por errores no disfuncionales post-cigóticos mitóticos o fenómenos de corrección de trisomías.
La explicación de la no disyunción es el efecto del envejecimiento del ovocito primario, que puede permanecer quiescente más de cincuenta años; así que es posible que este intervalo tan largo entre la propia meiosis y su eventual finalización sea el motivo por el cual existe un claro incremento de esta anomalía cromosómica en los hijos de madres mayores.
Para algunas condiciones, especialmente en la meiosis que da lugar a la trisomía 21, falla la producción de intercambios entre los homólogos, por lo que estos se comportan como independientes. Así, si van los dos al mismo polo se producirá un gameto con un exceso y otro gameto.
