SÍNDROME DE DOWN
Técnicas de Diagnóstico
4.4
TÉCNICA DE FISH
Esta técnica se denomina Hibridacion in situ fluorescente (FISH, fluorescence in situ hybridization) se utiliza para examinar la presencia o ausencia de una secuencia de ADN, o para evaluar el número o la organización de un cromosoma o de una región cromosomica.
En la FISH pueden utilizarse sondas específicas de DNA para los cromosomas, regiones cromosomicas o genes con la que se puede identificar reordenamientos o diagnosticar rápidamente la existencia de un número anomalo de cromosomas en el material clínico.
una de las aplicaciones mas importantes de la tecnología FISH en citofenetica clínica implica el uso de fluorocromos para detectar múltiples sondas de manera simultanea. De forma sistematicas se usan aplicaciones de dos, tres o de incluso cuatro colores para diagnosticar delecciones, duplicaciones o reordenamientos en preparaciones en prometafase o interfase (1)
1. Thompson,M.W., McLnnes, R. R., & Willard, Thompsonn & Thompson. Genética en Medicina. Cap, 4, 12-18.
2.MEDLINE PLUS. AMNIOCENTESIS http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm
Imagen tomada de: http://www.cialab.com/diagnosticoPrenatal.php
Amniocentesis
4.5
Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar anomalías congénitas y problemas genéticos en el feto.En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero).
El médico introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.
La amniocentesis también se utiliza a veces más adelante en el embarazo para diagnosticar infección, para verificar y ver si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto y para eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando se produce una cantidad de éste anormalmente alta (polihidramnios).
Su vejiga tiene que estar llena para la ecografía.
Antes del examen, es posible que le tomen una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. A usted le pueden aplicar una inyección de un medicamento llamado Rhogam si es Rh negativa.
La amniocentesis casi siempre se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Esto incluye a mujeres que:
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Tendrán 35 años o más cuando den a luz.
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Tuvieron un resultado de una prueba de detección que indica que puede haber una anomalía congénita u otro problema.
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Han tenido bebés con anomalías congénitas en otros embarazos.
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Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.(2)
Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm
Imagen tomada de: FREE STOCK PHOTOS http://foter.com/search/instant/?q=down%20syndrome&page=6