SÍNDROME DE DOWN
En 1974, el Dr. Niebuhr demostró que los genes que producían el fenotipo del SD están localizados específicamente en una parte del cromosoma 21 conocida como banda 21q22, parte del cromosoma a la que más tarde se le asignó como “región crítica para el SD”, la que al estar por triplicado, genera las diversas manifestaciones clínicas asociadas a este síndrome (véase diagrama).(1)
El único punto sobre el que hay acuerdo total es el de descartar que la trisomía parcial del brazo corto del HSA21 tenga ninguna consecuencia fenotípica. (2)
4.1
4.2
GENOTIPO
FENOTIPO
 Piel y Fanerasla piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica |  CaraLas hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. |  OjosEstos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield. |
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 Pies y ManosManos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). |
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. THE NATIONAL ADVOCATE FOR PEOPLE WITH SYNDROME SINCE 1979, ¿Qué ES EL SINDROME DE DOWN www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#sthash.KmIH?://uS1h.dpuf
2. NADAL MARGA, ESTIVILL XAVIER, 2001, CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO EN CASOS DE SÍNDROME DE DOWN CON TRÍSOMIA PARCIAL DEL CROMOSOMA 21. REVISA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN, VOLUMEN 5, PAGINAS 21.
3. IMAGENES TOMADAS DE FREE STOCK PHOTOS http://foter.com/search/instant/?q=down%20syndrome&page=6
Características fenotípicas especiales que se observan en los pacientes y consisten en:
Diagrama 1.